ENFERMEDADES RARAS

ASMD, así es la enfermedad crónica y potencialmente mortal que ahora tiene cura, pero no llega

La Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida (ASMD) es una enfermedad lisosomal que provoca un hígado y un bazo más grande, manchas en los pulmones...

Un nuevo tratamiento, olipudasa alfa, ha conseguido revertir la enfermedad, potencialmente mortal, pero todavía no tiene aprobada en España su comercialización y reembolso

ASMD, la enfermedad rara con un tratamiento solo al alcance de muy pocos

Rebeca Gil

Una enfermedad crónica y potencialmente mortal, la Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida, más conocida como ASMD, encuentra un tratamiento eficaz pero que, como ocurre no pocas veces, en España solo está al alcance de unos pocos.

Se trata de una enfermedad desconocida sobre la que una historia real nos puede ayudar a entender el drama que necesitamos evitar y que ahora es posible.

El caso de Daniel Vicente y su ASMD desde los 6 meses

Con solo 6 meses de edad comenzó el periplo sanitario de Daniel de Vicente. Primero los problemas digestivos que, tras descartar patologías graves, se achacaban a virus u otro tipo de infecciones. Pero los problemas de salud fueron aumentando según crecía Daniel. 

Las distintas pruebas clínicas realizadas durante la infancia y la adolescencia comenzaban a aportar distintos síntomas:

  • Daniel tenía un hígado y un bazo más grande de lo normal, manchas en los pulmones y unos análisis de sangre que nunca estaban dentro de la normalidad. 

Y mientras pasaban los años, Daniel se iba encontrando cada vez peor. Siempre fatigado, no podía participar en las actividades propias de un chaval de su edad.

Pasó por endocrinos por un retraso en el crecimiento, neumólogos a causa de las repetidas infecciones pulmonares, especialistas en aparato digestivo, patólogos. Pero el diagnóstico no llegaba y Daniel seguía tirando de su cuerpo.

Por fin, con 36 años cumplidos, cayó en manos del doctor Jesús Villarrubia, Jesús Villarrubia, del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Ramón y Cajal, y en un solo día, obtuvo el diagnóstico. Se trataba de una Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida, una enfermedad rara conocida como ASMD por sus siglas en inglés.

Actualmente, 40 personas en España están diagnosticadas de esta enfermedad, aunque Daniel de Vicente, que además de afectado es presidente de ASMD España y miembro de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), cree que podría aumentar si se visibiliza la enfermedad. 

¿Qué es la ASMD?

Como explica el doctor Villarrubia a este portal, la ASMD es una del alrededor de 70 enfermedades lisosomales diagnosticadas.

  • Se trata de un “defecto enzimático que impide la degradación de distintas macromoléculas que vamos generando a medida que las células cumplen su ciclo vital. Digamos que esas células se degradan y hay que eliminarlas y reutilizar sus moléculas”, pero la falta de una enzima, la esfingomielinasa ácida, no lo hace posible.

Al no poder eliminar esas macromoléculas, estas se van acumulando dentro de las células de todo el organismo, provocando el mal funcionamiento de algunos órganos, como el hígado, el bazo o los pulmones

  • A causa de ello, el especialista en hematología califica la ASMD como “una enfermedad crónica, multisistémica, progresiva, incapacitante y potencialmente mortal”. 

Los especialistas distinguen dos tipos distintos de esta enfermedad el tipo A y el B.

  • El tipo B es la categoría menos grave de la enfermedad ya que la esperanza de vida de los pacientes es superior al tipo A, más grave y con una esperanza de vida que no supera los 3 años de edad. 

El aumento del tamaña del bazo y el hígado es habitual en los pacientes con ASMD. / Adobe Stock.

Aumento del tamaño del hígado y el bazo

Una de las señales más características de la ASMD es que produce un agrandamiento importante del bazo.

La inflamación es tal, que se puede apreciar externamente el abultamiento del abdomen. Debido a este tamaño, este órgano comienza a acumular células de la sangre, sobre todo plaquetas, con los problemas de coagulación que esto conlleva.

  • “Además, este bazo grande va a provocar que el paciente casi no se pueda doblar y que comiendo muy poco se sientan llenos, plenos”, explica el doctor Villarrubia. 

Otro órgano que también se agranda en los pacientes con ASMD es el hígado, lo que provoca “una elevación de las transaminasas.

  • Si esto se perpetua en el tiempo, acaba produciendo fibrosis y luego cirrosis”, advierte el especialista.

Además, la Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida (ASMD), al no poder eliminar los desechos de las células como las grasas, provoca que los pacientes tengan unos niveles de colesterol LDL y de triglicéridos muy altos, y el HDL (colesterol bueno) muy bajo. 

  • Esto se traduce en que los pacientes con ASDM “tienen un riesgo cardiovascular muy alto desde edades muy tempranas, 20 o 25 años, con calcificaciones en las arterias coronarias, defectos valvulares...”, explica el doctor. 

El dolor crónico puede ser parecido a una sensación de quemazón persistente o de descargas eléctricas. / Freepik

La falta de la enzima también puede afectar:

  • Al pulmón, provocando una enfermedad intersticial pulmonar
  • A los huesos
  • Al corazón
  • A la médula ósea. 

En las presentaciones más graves (los denominados Tipos A y los tipos A-B) donde los niveles de esfingomielinasa ácida no supera el 5%, la enfermedad produce alteraciones neurológicas de tal magnitud “que los pacientes no suelen llegar a cumplir los 2 o 3 años”, añade el experto. 

Diagnosticar la ASMD con un análisis de sangre

Como nos contaba Daniel, después de tantos años de síntomas e incertidumbre, solo fueron necesarias unas pocas horas para conocer que padecía esta enfermedad. Y es que el diagnóstico es posible tomando una muestra de sangre para estudiar la presencia de la enzima en el cuerpo. 

Este estudio, explica el doctor Villarrubia, se realiza cuando el especialista se encuentra con un paciente con el bazo agrandado no diagnosticado.

Si el origen de este agrandamiento se encuentra en una deficiencia de la esfingomielinasa ácida, el diagnóstico se debe completar con un estudio genético “para saber cómo está el gen que produce esta enzima y determinar la mutación” y así saber qué progresión va a tener la enfermedad.

El tratamiento contra la ASMD ha demostrado ser muy eficaz. / Adobe Stock.

Un tratamiento muy eficaz, solo al alcance de unos pocos

Hasta el año 2015 los pocos pacientes que obtenían un diagnóstico certero de la enfermedad no disponían de ningún tratamiento concreto para la ASMD. Solo era posible abordar la enfermedad con fármacos o terapias destinadas a aliviar en lo posible los distintos síntomas de la patología. 

Pero en ese año comenzaron los primeros ensayos de un fármaco, la olipudasa alfa, una enzima realizada en laboratorio mediante ingeniería genética, que se administra por vía intravenosa, y que suple la deficiencia de la esfingomielinasa. 

Estos ensayos llegaron a España, al Hospital Ramón y Cajal, en el año 2017, bajo la supervisión del doctor Villarrubia y los resultados han sido espectaculares, tal y como nos explica el doctor:

  • “No hay ninguna enfermedad lisosomal, y existen como unas 70, que responda mejor a la medicación como la ASMD. De hecho, permite llevar una vida completamente normal a los pacientes. Ahora mismo la media de esperanza de vida entre los pacientes de los tipos B que no reciben tratamiento está en los 45 años. En un futuro se puede decir que la esperanza de vida de estos pacientes se aproximará a la normalidad con la administración de este fármaco”. 

Basta hablar con el propio Daniel, primer participante en el ensayo que siete años después nos explica:

  • "La enfermedad se ha revertido completamente. He pasado de tener una capacidad pulmonar del 50% a un setenta y tantos, que me permite hacer vida normal. El bazo y el hígado han vuelto a sus parámetros, son casi normales y los valores analíticos han vuelto a la normalidad”.

Pero Daniel se considera un privilegiado por seguir pudiendo recibir el tratamiento cada 15 días gracias al haber participado en el ensayo y recibirlo ahora como uso en extensión, gracias al laboratorio que la produce. 

Porque, desgraciadamente, aunque el uso de la olipudasa alfa ya ha sido aprobado por la Agencia Europea de Medicamentos, en España el fármaco todavía no tiene aprobada su comercialización y reembolso, con lo que son muy pocos los que lo reciben. 

El tratamiento cuenta desde hace más de un año con el informe positivo del Ministerio de Sanidad, pero el tiempo sigue corriendo sin que llegue la autorización definitiva. Por eso, pacientes y especialistas como Daniel y el doctor Villarrubia reclaman la pronta resolución de este trámite que puede marcar un antes y un después en la vida de los afectados por la ASMD. 

Pulsa para ver más contenido para ti