Qué es la talasemia y cómo se puede tratar este raro trastorno hereditario de la sangre

Este 8 de mayo se celebra el Día Mundial de la Talasemia, una enfermedad rara y hereditaria de la sangre que puede poner el peligro la vida de los niños menores de 10 años si no se trata a tiempo.

Desde la Sociedad española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), quieren aprovechar este día para visibilizar la condición y, junto con TIF, la Federación Internacional de Talasemia, pedir al Ministerio de Sanidad que llegue ya en nuestro país el nuevo tratamiento genético que ya se ha implantando en Estados Unidos o Reino Unido.

Se trata de una terapia revolucionaria que ayudará a aquellos que sufren el estado más grave de la enfermedad y pondría fin a los problemas de compatibilidad que había hasta ahora con el trasplante de médula que necesitaban estos pacientes.

Por eso, desde SEHH están defendiendo el lema ‘Empoderando vidas, abrazando el progreso: tratamiento de la talasemia equitativo y accesible para todos’ con el que desean llamar la atención del gobierno para que empiece a implantarse en España.

¿Qué es la talasemia?

La talasemia es una enfermedad hereditaria de la sangre que provoca que el cuerpo tenga menos hemoglobina de lo normal y que puede dar lugar a anemia y, por lo tanto, fatiga.

Aquellos que la tienen pueden experimentarla en diferentes grados, ya que hay varios tipos y son todos muy heterogéneos.

• Alfa talasemia: la cadena de globinas que forma la hemoglobina afectada es alfa.
• Beta talasemia: la cadena beta está involucrada en la enfermedad.

A su vez, estás pueden ser leves, moderadas o graves.

Dentro del grupo de la talasemia beta, se clasifican en:

• Transfusión dependiente
• No transfusión dependiente o intermedias
• Talasemias minor o leves

Según explica Ana Villegas, presidenta del Grupo Español de Eritropatología (GEE), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), “en nuestro país, las formas graves de beta talasemia dependiente de transfusión son raras, y las de alfa talasemia grave son excepcionales, observándose casos aislados en personas migrantes procedentes de países asiáticos”. 

No obstante, aquellos recién nacidos que la produzcan deben empezar su tratamiento de trasfusiones periódicas a los dos años, ya que provoca una anemia muy severa junto con retraso en el crecimiento, lesiones esqueléticas, hepatoesplenomegalia y una notable afectación en su calidad de vida.

“Si estos pacientes no se transfunden", indica la doctora Villegas: "fallecerán en la primera década de su vida. Por otra parte, debido al exceso de hierro, estos pacientes deben ser tratados con quelantes de hierro para disminuir la sobrecarga férrica. En caso de que no se elimine el hierro, estas personas fallecerán en la segunda década de su vida debido a complicaciones secundarias provocadas por el exceso de hierro acumulado en diferentes órganos”.  

Una enfermedad rara que se puede curar a través de trasplantes de progenitores hematopoyéticos, es decir, trasplantes de médula ósea a menores de 16 años "sin sobrecarga férrica y con un donante HLA idéntico", continúa Villegas: "Sin embargo, dado el escaso número de donantes familiares compatibles y las complicaciones asociadas al trasplante, sólo se realiza en menos del 20% de los pacientes".

Tratamientos a la talasemia

Gracias a los últimos avances, hay un nuevo medicamento creado para aquellos que sufren beta talasemia pendiente de transfusión. Un fármaco - en España, está aprobado el luspatercept- que incrementa los niveles de hemoglobina y del que aún se está analizando los resultados. Al igual que con mitapivat, que se está probando en pacientes con alfa y beta talasemia.

Un pequeño parche que no es suficiente. Por eso, la directora de GEE, hace especial hincapié en un nuevo tratamiento genético que ha tenido, hasta ahora, un gran porcentaje de éxito: el 92,2% de los pacientes evaluados mostró independencia transfusional mantenida durante más de 22,3 meses.

Esta terapia consiste en la infusión de células del propio paciente, modificadas genéticamente mediante la técnica CRIS7Cas9. Rompe la unión del gen BCL11A con el factor de transcripción GATA-1, reduce la expresión de BCL11A y aumenta la cantidad de hemoglobina fetal en los hematíes y corrigiendo el desbalance alfa/no alfa (disminución de beta), que es la causa de la enfermedad. 

Exagamglogene autotemcel, como se llama la terapia, está indicada en pacientes a partir de 12 años, hasta los 35, para los que el trasplante es apropiado, pero no se dispone de un donante emparentado compatible. "Se administra en una sola infusión y su acción terapéutica puede ser curativa", asegura la doctora Villegas.

“La llegada de la terapia génica abre una nueva era, muy ilusionante, en el tratamiento de la beta talasemia dependiente de transfusión, aunque el número de pacientes tratados es escaso y el seguimiento de los mismos aún sea corto”, concluye Villegas: "En España, este tratamiento se encuentra a la espera de aprobación para su comercialización por parte del Ministerio de Sanidad".