Hipofosfatemia ligada al cromosoma X: una enfermedad rara que produce raquitismo y deformidades

Solo la padece 1 de cada 20.000 personas en el mundo, pero la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) tiene un enorme impacto en la calidad de vida de los pacientes que sufren esta enfermedad rara. Se trata de un trastorno renal crónico, progresivo y debilitante que causa dolor y afecta a la movilidad.

Se manifiesta durante las primeras edades con manifestaciones clínicas típicas del raquitismo como talla baja, dolor óseo y deformidades esqueléticas, especialmente, incurvación de las piernas.

También tiene consecuencias en la boca: abscesos recurrentes y anomalías en el esmalte dental.

Los síntomas que no son resueltos en la infancia provocan complicaciones importantes en la edad adulta. Y, de hecho, surgen otros adicionales a medida que progresa la enfermedad, como nos explica la doctora Pilar Peris, especialista en Reumatología del Hospital Clínic de Barcelona. 

• “Más del 90% de pacientes presenta dificultad para caminar, el 86% tiene dolor asociado y el 80% presenta limitaciones para actividades diarias como el cuidado personal, con síntomas asociados de ansiedad y/o depresión en un 65% de los pacientes”.

Síntomas de la XLH

Las personas que sufren esta enfermedad experimentan una amplia variedad de síntomas debilitantes que afectan a la mayoría de las áreas del cuerpo:

• Fracturas
• Pseudofracturas
• Artrosis de aparición temprana
• Rigidez articular
• Dolor musculoesquelético
• Debilidad muscular
• Fatiga

Los pacientes también sufren “deformidades en extremidades inferiores, alteraciones dentales, pérdida auditiva, artrosis asociada a las deformidades esqueléticas y el desarrollo de fracturas, entre otras”, indica la doctora. 

En los adultos, estas alteraciones suelen tener un impacto relevante en la funcionalidad y en la calidad de vida, requiriendo intervenciones del aparato locomotor.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico de la XLH se realiza por sospecha de los hallazgos clínicos y bioquímicos: niveles circulantes elevados de FGF-23 asociados a hipofosfatemia, hiperfosfaturia, niveles séricos normales de calcio, niveles plasmáticos normales o elevados de hormona paratiroidea y niveles elevados de fosfatasa alcalina.

Una vez que se confirma la enfermedad, se debe proporcionar consejo genético a los pacientes.

¿Tiene tratamiento la XLH?

El tratamiento convencional de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X consiste en análogos de vitamina D y suplementos de fosfato (necesario para la formación de los huesos y los dientes). 

Esta enfermedad requiere de un abordaje multidisciplinar: atención odontológica y ortodoncista periódica de todos los pacientes, neurocirugía en determinados casos, intervenciones ortopédicas, prótesis auditivas, fisioterapia y seguimiento nutricional.

Sin embargo, después de 40 años usando suplementos para tratar esta enfermedad, acaba de llegar a España el primer tratamiento biológico: Burosumab. Está dirigido a la fisiopatología de la enfermedad para complementar las necesidades de estos pacientes.

Por su parte, el doctor Manuel Muñoz, Catedrático de Medicina de la Universidad de Granada y Especialista en Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Clínico San Cecilio de Granada, destaca que esta terapia “supondrá un importante avance para ayudar a estas personas cuando no responden o desarrollan complicaciones”.

Es un anticuerpo monoclonal frente al FGF23, que es el agente casual de esta patología.

Pronóstico

Si el tratamiento es óptimo, el pronóstico es bueno. Las deformidades esqueléticas, tan características de esta enfermedad, pueden corregirse mediante tratamiento médico y, si procede, cirugía ortopédica correctiva.