La dura batalla contra las enfermedades raras: "No te queda otra que vivir el día a día"

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras este 29 de febrero, nos adentramos en las entrañas de la Asociación de Enfermedades Raras de Alcalá de Henares, miembro de la FEDER que, además, celebra su 25 aniversario, para conocer de primera mano, como actúan con todas estas personas que se encuentran en su misma situación de enfermedad.

En este día tan especial, contarán con el gesto de Alcalá de Henares y Torrejón de Ardoz, que iluminaran sus edificios más emblemáticos con el color verde asociado a este día. Además, han lanzado una campaña de difusión, con la que quieren concienciar al mundo de su situación.

Su nombre es “Semáforo color esperanza” y consiste en subir una foto a redes con algo verde y mencionando a la asociación, a la difusión de la campaña se han sumado todas las peñas de Alcalá, cosa por la que se encuentran muy agradecidas.

ADERAH es la única asociación que engloba todas las enfermedades raras de todo el Corredor del Henares, luego, “existen asociaciones específicas como la AEDC” (Asociación Española para las Deficiencias de Creatina). Está compuesta por 57 familias en las que al menos un miembro padece una enfermedad rara.

• “Nos sentimos como una gran familia. Para nosotras tener alguien con el que poder compartir inquietudes es vital”, afirman las cuatro.

¿Que son las enfermedades raras?

Estas enfermedades afectan ya a más de 3 millones de personas en España y 23 millones a nivel europeo. En la actualidad, existen 6313 tipos de enfermades raras y ADERAH cuenta con 37 de ellas. Estas pueden ser tanto intelectuales, como físicas, orgánicas o multisistémicas.

Saray dice que, aunque es verdad que las enfermedades pueden ser muy distintas entre ellas, todas comparten estas características comunes:

• Tienen una prevalencia bajísima (5 personas de cada 10.000). Concretamente en sus casas, son enfermedades ultra raras es decir menos de 2 personas de cada 100.000 o 1.000.000.
• Tardan una media de más de 5 años en darles un diagnóstico.
• Todas tienen diversidad funcional
• Se transmiten mayoritariamente a través de la herencia genética (en el 80% de los casos. En ADERAH llegan incluso hasta el 93%)

¿De qué manera actúa ADERAH?

Esta asociación se basa en tres pautas para dar ayuda a las personas afectadas por las enfermedades raras de manera directa o indirecta como pueden ser los padres o familiares:

• Apoyo, asesoramiento y orientación ofreciéndoles una entrevista individual para detectar sus necesidades en todos los ámbitos de la vida.
• Difusión, concienciación y divulgación de información científicamente contrastada a través de sus redes sociales o talleres
• Becas destinadas a: personas con discriminación social, investigación científica, becas generalizadas y al impulso de las normativas tanto a nivel municipal como nacional.

Las becas son posibles gracias a tres vías:

• A través de la cuota anual de 10 euros que te convierte en socio de la asociación, siendo esta su base económica
• La Federación Española de Enfermedades Raras que les otorga también, tres tipos distintos de becas:

1. Destinada a apoyar a las familias.
2. Becas directas con las que les proporcionan ayuda terapéutica.
3. Mediante concursos de la Mutua Madrileña que una vez más les consigue ayuda terapéutica.

• Ayudas municipales

El resto de los fondos se consiguen con colaboraciones externas y privadas, haciendo todo tipo de eventos benéficos. Actualmente, tienen varios proyectos en marcha como la gala benéfica en colaboración con la Asociación Galega del Corredor del Henares, que contara con actuaciones musicales como la de “La penúltima Sabinera”, el 5 de abril en el Auditorio Paco de Lucia.

Además, una vez más celebrarán su tradicional taller de pinta caras y tatuajes, algo muy importante para ellos ya que hacen a sus adolescentes protagonistas. Esta iniciativa se produjo al ver el elevado número de jóvenes que sufrían acoso en los institutos y con este proyecto, se pretende transmitir el mensaje de que “ser diferente mola”.

¿Como se vive con estas enfermedades?

Sonia, madre de Nicolás, un adolescente de 17 años el cual sufre una deficiencia del transportador de creatina cerebral, nos cuenta que “al principio es difícil porque no sabes cómo va a evolucionar y no te queda otra que vivir el día a día”.

Carmen, madre de Tomás, un niño de 7 años el cual comparte enfermedad con Nicolas, añade que “la falta de un referente al inicio te hace sentirte perdido”. Referente que más adelante encontraron, pero que, Sonia confiesa haber llegado al punto de tener pánico de hablar con la madre del niño que tenía la misma patología que su hijo por miedo a escuchar cosas negativas de como avanzaba la enfermedad.

Pasando a casos adultos, tenemos a Marisa que sufre el síndrome de activación mastocitaria, la cual se le diagnosticó tras más de 20 años de búsqueda. El hecho de que tuviera unos síntomas muy similares a la de las alergias dificulto todo. “Cuando notas que eres la rara de las alergias te empiezas a preocupar mucho más, ya que al principio piensas que es culpa tuya”, cuenta Marisa.

• “Vivimos siempre al filo de la navaja, añade Marisa al contar su situación, y es que “una anafilaxia nos la puede provocar, tanto una picadura de abeja como ingerir un alimento con el que el día anterior no habíamos tenido problemas”.

A pesar de no saber lo que le puede suceder en un día que aparentaba transcurrir de manera normal, Marisa recalca que se siente paz, tranquilidad y mucho cariño, al estar rodeada de personas en su misma situación de incertidumbre.

• Saray, presidenta de ADERAH, tiene en Marisa y su hija, unas “compañeras” de enfermedad. Ella acababa de finalizar su segunda carrera, tenía tres trabajos y una hija recién nacida, cuando de repente su vino abajo al diagnosticarle la enfermedad y no solo eso, sino que los doctores le daban 3 meses de vida.

Sin embargo, aunque paso un tiempo totalmente decaída, llego un momento en el que cambio el chip y se dijo a sí misma que si tenía la oportunidad de vivir, tenía que aprovechar su vida al máximo y no de manera egoísta sino compartida como hace ahora. Por si no fuera suficiente, le detectaron un cáncer de útero hace poco, pero dice “lo he superado gracias al apoyo incondicional que me brindan día a día. Para mi ADERAH es el mayor aprendizaje de mi vida”.

¿Hay esperanzas? Esto es lo que piden en ADERAH

Hasta ahora, ninguna de las enfermedades raras tiene cura y solo el 5% tiene un tratamiento paliativo. Aun con este panorama tan negativo, ellas mantienen la esperanza de que más pronto que tarde habrá curas y por eso es fundamental que su mensaje llegue a las personas que pueden cambiar esto y que se den cuenta de que existen.

Entre sus objetivos se encuentran que:

1. Hacer que España deje de ser el único país europeo que no tiene la especialidad de genética clínica. Cambiar esto supondría poder bajar la media de tiempo de diagnóstico, mejorar la calidad de vida y lograr un avance en los tratamientos.
2. Otra gran meta, es cumplir el objetivo de la Agenda 2030, este consiste en lograr tener antes del año de espera un diagnóstico, ya que un 35% de personas con enfermedades raras mueren antes de los 5 años y, por lo tanto, sin tener un diagnóstico.
3. Además, quieren volver a poner en marcha la estrategia de la Comunidad de Madrid la cual caduco en 2020. Esta es más que fundamen porque sería su base normativa, sin embargo, a pesar de haberse reunido recientemente con la directora de discapacidad, esto no ha sido posible aún.
4. Asociado al objetivo anterior, tratan de reactivar el plan de estrategia nacional, caducado desde 2018. Como en el caso de la comunidad madrileña, sus reuniones con los partidos políticos, así como la promesa de Sánchez de volver a activar este plan en su a anterior legislatura, han sido inservibles.
5. Acelerar el tiempo de espera de los medicamentos huérfanos, los cuales se encuentran en una media de 8 años de aprobación, una absoluta locura. En el caso de que esto no sea posible piden como mínimo que se aumente los fondos para la CUME

Definitivamente, no entienden esta situación en un país del calibre de España y no solo con estas enfermedades, sino con toda la sanidad al cada vez invertir menos en ella.

• “Estamos formando científicos e investigadores, que al final por escasez de recursos, se van del país o simplemente lo dejan. No debemos dejar morir el talento producido”, exclaman las cuatro.